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페닐케톤뇨증 신약 페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사질환 중에서도 가장 대표적인 희귀질환으로, 진단만큼이나 치료 역시 쉽지 않습니다. 수십 년 동안 PKU 관리의 핵심은 ‘식이 조절’이었습니다. 그러나 엄격한 저단백 식이와 특수분유에만 의존해야 하는 치료는 환자와 가족 모두에게 큰 부담이 됩니다. 하지만 최근 들어, PKU의 치료 방식에 근본적인 변화를 가져올 수 있는 다양한 신약 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 일부는 이미 FDA의 승인을 받아 상용화되었고, 몇몇은 임상시험 중이며, 유전자 치료와 같은 차세대 기술도 등장하고 있습니다.
치료의 시대가 오고 있다
PKU 치료의 역사는 1950년대 식이요법으로 시작됐습니다. 수십 년간 식단 조절은 유일한 치료였고, 지금도 여전히 대부분의 환자들은 ‘페닐알라닌 제한 식이’를 필수적으로 시행하고 있습니다. 하지만 이 방법은 완치가 아닌 관리이며, 장기적인 순응도가 매우 낮다는 치명적인 단점이 있습니다. 여기서 제약회사들과 연구소들이 ‘이제는 다르게 치료할 수 없다면 관리 방식이라도 근본적으로 바꾸자’는 방향으로 전환하게 되었고, 그 결과 현재까지 여러 종류의 PKU 신약이 개발되고 임상에 들어갔습니다.
페닐케톤뇨증 신약 첫 번째 상용화 성공
페닐케톤뇨증 신약 2007년, 미국 FDA는 PKU 치료제로 최초로 사플라(Sapropterin dihydrochloride)를 승인했습니다.
이 약물은 BH4(테트라하이드로비옵테린)이라는 보조 인자를 보충해 주는 방식으로 작용하며 일부 환자들에게 페닐알라닌 대사를 촉진시켜 혈중 농도를 낮추는 데 도움을 줍니다.
- 효과 대상자: 전체 PKU 환자 중 약 20~50% 정도
- 복용 방식: 경구 복용(정제 또는 분말)
- 한계점: BH4 반응성이 없는 환자에게는 효과 없음
| 약물명 | 사플라 (Sapropterin) |
| 상품명 | Kuvan (BioMarin) |
| 작용기전 | PAH 효소 활성 보조 (BH4 보충) |
| 복용대상 | 경증~중등도 PKU 환자 중 BH4 반응성 양성 |
| 국내 허가 여부 | 일부 희귀의약품센터 통해 제한적 공급 |
사플라는 PKU 신약 개발의 포문을 연 의의 있는 치료제이며, 현재까지도 유일한 경구형 치료제 중 하나입니다.
페닐케톤뇨증 신약 팔린직
페닐케톤뇨증 신약 2018년에는 또 하나의 중요한 약물이 등장했습니다. 바로 팔린직(Palynziq, 성분명 Pegvaliase-pqpz입니다. 이 약물은 PKU 환자에게 부족한 효소를 외부에서 직접 투여하는 개념으로 PAH 대신 작용할 수 있는 효소인 페닐알라닌 암모니아 리아제(PAL)를 PEG와 결합시켜 개발했습니다.
- 작용 원리: 체내에서 페닐알라닌을 직접 분해
- 투여 방식: 피하 주사 (SC 주사), 자가주사 가능
- 장점: 식이 제한 없이도 페닐알라닌 수치 조절 가능
| 약물명 | 팔린직 (Pegvaliase) |
| 출시사 | BioMarin |
| 작용 기전 | PAL 효소를 통한 Phe 분해 |
| 대상 | 고전적 PKU 환자 포함 전 범위 |
| 단점 | 알레르기 반응, 면역 부작용 가능 |
팔린직은 많은 PKU 환자에게 혁신적인 치료 옵션이 되었으며 일부 환자는 평생 식이조절 없이도 혈중 Phe 수치가 정상 범위 유지가 가능합니다.
페닐케톤뇨증 신약 현재 개발 중
페닐케톤뇨증 신약 사플라와 팔린직 외에도 세계 각국의 제약회사와 연구기관에서는 다양한 기전을 가진 신약들을 연구 중입니다.
대표적인 개발 파이프라인에는 유전자 치료, 장내 미생물 활용, 새로운 효소 대체 요법 등이 포함되어 있습니다.
| SYNB1618 | Synlogic | 합성 미생물로 Phe 분해 | 임상 2상 |
| HMI-102 | Homology Medicines | AAV 기반 유전자 치료 | 임상 1/2상 |
| PTC923 | PTC Therapeutics | BH4 유사체 | 임상 2상 |
| mRNA 기반 치료 | Moderna | 효소 단백질 직접 생성 | 전임상 단계 |
이러한 신약들은 기존 방식과 전혀 다른 접근법을 채택하고 있어 치료의 획기적인 전환점이 될 가능성을 품고 있습니다.
정말 실현 가능한가
유전자 치료는 PKU 신약 중에서도 가장 궁극적인 접근입니다. 문제가 되는 PAH 유전자를 아예 ‘정상 유전자’로 교체하거나 보완함으로써 PKU를 완치 수준으로 치료할 수 있을 가능성이 있기 때문입니다. 현재까지의 유전자 치료는 AAV 벡터를 활용해 간세포에 PAH 유전자를 전달하는 방식으로 이루어지고 있습니다. 실제로 일부 전임상 모델에서는 장기적인 혈중 Phe 조절 효과가 입증되었습니다.
| 단 1회 투여로 장기 치료 효과 | 높은 비용 |
| 식이제한 없이 정상적인 식사 가능 | 면역 반응 위험 |
| 재투여 없이 수년간 지속 가능성 | 임상시험 대상 제한 |
유전자 치료는 아직 상용화되지는 않았지만 현재 진행 중인 임상시험 결과에 따라 PKU 치료의 판도를 바꿀 수 있는 유력한 후보군입니다.
국내 도입과 정책적 뒷받침
국내에서는 사플라(Kuvan)는 일부 병원을 통해 공급되며, 팔린직은 아직 도입되지 않았습니다. 희귀의약품으로 분류되기 때문에 보험 적용과 공급 체계에 어려움이 있으며 국가 차원의 정책적 개입과 제도 개선이 절실한 상황입니다. 하지만 희귀질환관리법 및 보건복지부 희귀질환센터를 중심으로 조금씩 인프라가 확장되고 있으며 최근에는 국내 기업의 유전자 치료 연구도 활발히 진행 중입니다.
| 사플라 | 일부 대학병원, 희귀질환센터 통해 공급 |
| 팔린직 | 미도입 상태 |
| 유전자 치료 | 삼성바이오, 젠큐릭스 등 일부 업체 연구 중 |
| 정책 지원 | 희귀질환 산정특례, 특수분유 지원제도 운영 |
선택 확장
모든 PKU 환자에게 신약이 ‘완전한 해결책’이 되지는 않습니다. 환자의 유전자형, 나이, 기존 식이 패턴, 부작용 발생 가능성 등 개인별로 치료 접근 방식이 달라야 합니다. 신약은 식이요법을 대체할 수도 있지만, 때로는 보완적인 수단으로 쓰이기도 하며 궁극적으로는 환자가 자신의 삶을 선택할 수 있는 옵션이 늘어났다는 데 의미가 있습니다. “오늘 먹은 음식이 죄책감이 되지 않는 날”
“친구들과 똑같이 밥을 먹을 수 있는 날” 그 날이 더 이상 희망이 아니라 현실이 되도록, PKU 신약 연구는 지금도 계속되고 있습니다.
페닐케톤뇨증 신약 페닐케톤뇨증은 한때 치료 방법이 식이조절 하나뿐이었던 질환이었습니다. 하지만 이제는 사플라, 팔린직, 유전자 치료 등 다양한 신약들이 PKU의 관리에서 치료로의 전환을 이끌고 있습니다. 물론 아직은 걸림돌도 많고, 국내 도입까지는 시간이 필요할 수 있지만 가능성은 이미 열렸고, 연구는 진행 중이며, 희망은 실제로 작동하고 있습니다. 앞으로 신약이 PKU 아이들과 가족에게 ‘자유’와 ‘선택권’을 돌려줄 수 있기를 기대하며 오늘도 과학은, 그리고 사랑은 계속 움직이고 있습니다. “환자의 삶은 연구의 끝이 아니라 시작입니다.”
